今天是国际罕见病日，今年的罕见病日主题是“连接健康和社会关怀”。今天上午，华西医院针对广大罕见病患者，组织了13个科室的14位专家一起开展义诊活动，关爱罕见病患者。
什么是罕见病?
罕见病,又称“孤儿病”,是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，具有患病率低、种类繁多、难诊难治的特点。我国现有将近2000万的罕见病患者，每年新增病例超过20万。
罕见病都有哪些?
目前世界上已经确认的罕见病超过7000种。白化病、肢端肥大症、硬皮病都属于罕见病。华西医院近五年收治入院的罕见病患者人数过万,其中诊治较多的罕见病如萎缩侧索硬化、帕金森叠加综合征、硬皮病、嗜铬细胞瘤、门静脉海绵样变、白塞病、肺隔离症、肝豆状核变性、视网膜母细胞瘤、进行性肌营养不良、肢端肥大症、淀粉样变性心脏病、垂体泌乳素瘤等。
罕见病能够彻底治疗么？
华西医院罕见病诊疗中心副主任商慧芳告诉观观，目前国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗药物，而在中国注册的罕见病药物微乎其微。但许多罕见疾病若能早期发现，通过药物治疗、严格的饮食控制、或食用特殊配方的食品，是可以治疗或控制的。
在活动现场，除了华西医院的医生义诊之外，还有罕见病患者组织在开展宣传。其中一名志愿者张大哥，他四年前患上硬皮病，严重的时候根本吃不下饭，不但样貌发生变化，体重也下降了三十多斤，去年确诊以后，通过药物治疗，现在病情已经得到基本控制，他告诉观观，罕见病一定要早发现早治疗，保持心态乐观是关键。
编辑：彭宛聆