“呼吁大家认识罕见病、关注罕见病，让罕见被看见，这是我们成立罕见病中心的原因之一。”四川省人民医院医务部副部长、罕见病中心副主任甘茂周说。
2月28日是第16个国际罕见病日，根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，在我国，将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病称为罕见病。
为了全方位提升罕见病防治能力，提高大家对罕见病的关注度，2月27日下午，四川省人民医院罕见病中心正式揭牌，中国科学院院士、四川省人民医院院长杨正林担任中心主任。中心的成立不仅让罕见病诊治更加高效，同时也能进一步加强罕见病科研力量的投入。
患者故事：
求医之路走了4年 最后被确诊患有罕见病
70岁的刘阿姨(化名)在2015年开始出现手指卷曲、四肢麻木等症状。刚开始，家人都以为是风湿没有太在意，后来症状逐渐加重。从2019年开始，家里人带着刘阿姨四处问诊，但病情一直不见好转。经历了4年的求医之旅，今年刘阿姨在省医院被确诊患有罕见病。
“去年刘阿姨来的时候，一直被诊断为房颤、心衰和周围性神经病变，但治疗的效果一直不好。”四川省人民医院心衰中心主任医师王文艳说。
拿着刘阿姨的心电图和超声检查报告，王文艳反复查看，终于发现了其中的不同寻常。“我发现刘阿姨心脏超声有很明显的肥厚状改变，心电图上也有一些低电压的改变，结合这些，我觉得刘阿姨很可能患了甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病，这是一种遗传性罕见病。”
出现这个想法后，王文艳立刻召集医院的相关部门和科室，启动特发性心肌病多科会诊。最后通过基因筛查，确定刘阿姨患上了甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病。
“因为大家对罕见病的认识相对薄弱，所以刘阿姨的病情确诊耽误了不少时间，如果能早一点发现真正的致病原因，治疗效果会更好。”王文艳说。
罕见病中心成立
组织专家团队提高罕见病诊断效率
甘茂周告诉记者，一直以来，罕见病就存在诊断困难，用药困难的情况。今天省医院成立罕见病中心，正是希望这种情况能得到改变。“罕见病其实并不罕见，据统计全世界有将近2亿人患有罕见病，而我们国家就有两千万人。让罕见被看见，我们一直在努力。”
记者了解到，省医院罕见病中心最大的特点就是多学科联动。因为罕见病的临床表现非常不典型，在诊疗过程中往往会涉及多个科室，这可能导致患者确诊过程非常曲折。而罕见病中心的成立，可以直接统筹协调各个学科进行会诊，让罕见病的诊疗更高效。真正将不典型的罕见病从临床中筛选出来，达到快速诊断的效果。
“目前我们罕见病中心有5个职能科室和部分临床科室。虽然现在只成立了部分罕见病的诊疗团队，但之后我们会陆续建立更多的专家团队，争取覆盖国家卫健委公布的120种罕见病。”甘茂周说。
另外，记者还了解到，在开展罕见病诊治的同时，医院还会进一步加强针对罕见病的科研投入。“目前，针对罕见病，大多数时候只能进行替代治疗，通俗一点就是身体里缺少什么就补充什么。通过科研，我们希望可以通过基因编辑的方式，将病变的基因彻底修正，从而达到根治的效果。”（记者 杨甦 实习记者 胡瑰玮）